講者：温蒂．張（Wendy Chung）
自閉症是一個複雜的光譜，導致自閉症的因素亦有光譜的特質，其中一項是基因
統計分析手足同樣具有自閉症的可能性，若比較三種手足，第一種是同卵雙胞胎：帶有完全相同的遺傳訊息，並共享一樣的子宮環境；第二種是異卵雙胞胎：帶有50%相同的遺傳訊息，共享一樣的子宮環境，第三種是一般手足：帶有50%相同的遺傳訊息，但長在不同的子宮環境中。
我們驚奇地發現：
若同卵雙胞胎其中一人為自閉症者，則另一人為自閉症者的機率為77%，這個比率雖高，但仍非100%，顯示基因並非自閉症的唯一成因，但佔了很大的比例；相較於同卵雙胞胎，若異卵雙胞胎其中一人為自閉症者，另一人為自閉症者的機率降到31%；若是一般手足，機率約為20%，異卵雙胞胎和一般手足的機率並不完全相等，顯示子宮環境亦在其中扮演一部份的角色。
這些研究結果顯示自閉症與遺傳有關。但關係到底有多大呢？又是哪個基因參與其中？是單一基因呢？或是一組基因？針對不同個體，受到基因影響的比重各自不同，而受基因影響的個體，又未必全然透過遺傳，很有可能是基因突變所造成。
於是Simon基金會找了2600位沒有自閉症家族史的自閉症者為研究對象，透過比對自閉症者與其父母的基因序列，試圖找出是哪些基因突變導致自閉症。突變有可能是因為缺少某一染色體片段，也有可能只是單一遺傳密碼的改變。
Simon基金會發現，有25%的研究對象是單一基因突變而導致自閉症，而其他的75%仍未解。
研究結果顯示自閉症並非只與特定的單一基因有關，事實上，至少有200~400個基因參與其中，這可以解釋為何自閉症的樣貌如光譜一般多元，雖然相關的基因數目眾多，但仍然有跡可循，這上百個基因並非單獨作用，它們其實參與在同一條訊息傳遞的途徑上。
科學家們開始從基因著手，分析這些基因產出的蛋白質的功能，還有它們之間如何相互作用，致使神經元、神經系統及大腦正常運作，進而調控行為。
自閉症早期篩檢早期介入
早期診斷是如此重要，如果能及早篩檢出可能發展出自閉特質的個體，就可以在最佳的時間點，雕塑他們正在發育的大腦。
像阿米．克林的研究團隊，透過眼球追蹤，觀察嬰幼兒注視人眼的時間比，判斷個體是否有發展出自閉特質的可能性。這個篩檢方法的可信度高，若再加上早期介入，成效極佳。
教育作為介入自閉症的其中一種方法
介入的方法有哪些？使用藥物可能是一個選項，為此，了解與自閉症相關的基因變得極為重要，唯有了解基因參與的訊號傳遞途徑，才有可能找到可以調控的藥物。
但藥物並不是唯一的答案，教育是另一個選項，自閉症者的思維模式跟一般人很不一樣，學習的方式不同、對周遭的認知也不同。
因此，我們需要給予他們適合他們學習方法的教育。對於自閉症，我們雖然瞭解了一些，但有更多是我們不知道的，我們需要社會大眾共同合作，一起努力，讓具有自閉特質者在生活上更美、更好。